주의력결핍과잉행동장애(ADHD)는 유전자 변이와 관련이 있다는 주장이 제기됐다. 유달리 주의력이 부족하고 산만하여 행동이 지나치게 활발하고 충동조절과 행동통제가 안 되는 일종의 정신장애인 ADHD의 치료제는 없었는데, 그 가능성이 열린 것이다.

30일(현지시간) BBC방송 인터넷판에 따르면 영국 카디프 대학의 아니타 타파르(신경정신유전학) 교수는 ADHD 아이들 366명과 정상적인 아이들 1047명의 DNA를 비교분석한 결과 ADHD그룹의 경우 유전자 발현에 영향을 미치는 유전자 복제수 변이(CNV:copy number variation)가 15%로, 정상적인 그룹의 7%에 비해 2배 이상 많았다고 밝혔다.

단백질을 만드는 유전자의 제어판과 같은 역할을 하는 CNV는 DNA의 특정분절이 중복되거나 결실된 것을 말한다. DNA의 특정 분절이 겹치거나 빠지면 유전자 발현이 50%까지 증폭되거나 위축될 수 있다.

타파르 교수는 “CNV들은 제16번 염색체를 포함해 특정 위치에 몰려 있는데 그 위치들이 자폐증과 정신분열증 환자들의 CNV가 나타나는 곳과 겹친다”고 설명했다. 즉 ADHD와 자폐증이 생물학적 메커니즘을 공유하고 있을 가능성이 있다는 것이다.

함께 연구에 참가한 케이트 랭글리 교수는 ADHD는 단일 유전자 변이가 아닌 CNV를 포함한 여러가지 유전자 변이가 어떤 환경적 요인과 상호작용을 통해 발생하는 것으로 보인다고 말했다.

지금까지 ADHD와 유전자의 연관성은 쌍둥이 중 하나가 ADHD이면 나머지 하나도 ADHD일 가능성이 75%라는 식의 통계학적인 자료만 나타났을 뿐 이번처럼 직접적인 증거가 제시되기는 처음이다.

이 결과는 영국의 의학전문지 ‘랜싯(Lancet)’ 온라인판에 발표됐다. 

송민섭 기자 [e-mail]