2023년 신규 희귀질환자 6만여명…3%가 그해 사망

2023년 한해 국내에서 6만2000여명이 희귀질환 진단을 받은 것으로 나타났다.

31일 발간된 질병관리청의 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’에 따르면 그해 6만2420명의 희귀질환자가 발생한 것으로 조사됐다. 신규 희귀질환자는 2022년(5만4952명)에 1년 전보다 1.7% 줄었으나, 2023년에는 13.6% 늘었다.

질병청은 이와 관련, ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’(4830명), ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’(313명) 등 42개 질환이 2023년 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향이라고 설명했다.

그해 신규 희귀질환자 중 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환자는 2510명(4.0%)이었다. 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환을 뜻하는 기타염색체이상질환자는 113명(0.2%)으로 집계됐다.

2023년 신규 희귀질환자 중 그해에 사망한 이들은 총 2093명(3.4%)이다. 발생자 대비 사망자의 비율을 연령대별로 보면 80세 이상이 16.7%로 가장 높았다. 이어 70∼79세(7.3%), 60∼69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50∼59세(1.4%) 순이었다.

2023년 신규 희귀질환자 중 진료 실인원은 총 6만50명이다. 1인당 평균 총진료비는 약 652만원으로, 이 가운데 환자 본인부담금은 68만원으로 조사됐다. 희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 희귀 유전성 대사질환인 고쉐병(Gaucher Disease)으로, 총진료비가 3억1000만원, 본인부담금이 3184만원이었다.

희귀질환자 통계 연보는 희귀질환의 발생∙사망 및 진료 이용 정보를 담은 국가승인통계다. 2020년부터 발간 중이다.

이번 통계는 200명 초과 발생 질환에 대해서만 세부 현황을 공개하던 기존과 달리 전체 질환의 성별∙연령군별∙지역별 발생 현황이 담겼다.