정인경 카이스트 교수 연구팀 / 2만7000개 질환 유전 변이 예측

카이스트(KAIST) 생명과학과 정인경(왼쪽) 교수와 미국 루드윅 암 연구소 빙 렌(Bing Ren) 교수 공동 연구팀이 인체 조직의 3차원 게놈 지도를 해독하는 데 첫 성공했다.

연구팀은 인체의 27개 부위 조직의 3차원 게놈 지도를 분석해 치매, 심혈관계 질환 등을 포함한 2만7000개 이상의 복합 질환 관련 유전 변이 기능을 예측할 수 있다고 24일 밝혔다.

알츠하이머, 파킨슨병, 자가면역질환 등 다양한 복합 질환에서 유전변이가 원인으로 발견되고 있다.

하지만 이들 대부분의 유전변이는 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비전사 지역에 존재해 1차원적 DNA 서열 분석에 기반한 유전체 연구로는 기능을 규명하는 데 한계가 있다.

연구팀은 이에 인체 내 27개 조직을 대상으로 전사촉진 부위만 선택적으로 분석하는 ‘표적 염색질 3차 구조 포착법’이라는 새 기법을 활용해 고해상도의 3차원 게놈 참조 지도를 작성했다.

그 결과 인간 게놈에 존재하는 약 90만개의 게놈 3차원 염색질 고리 구조를 발굴하고, 이들 중 상당수가 각 인체 조직에 특이적으로 존재한다는 사실을 규명했다.

이정운(오른쪽) 카이스트 박사과정이 참여한 연구 결과는 국제 학술지 ‘네이처 제네틱스’ 10일자 온라인판에 게재됐다.

대전=임정재 기자 [e-mail]