김동욱 연세대 교수 연구팀

국내 연구진이 자폐증의 원인이 되는 것으로 알려진 ‘취약 X 증후군’ 유전자를 세계 최초로 교정, 정상작동시키는 데 성공했다. 연세대는 4일 의대 김동욱(사진) 교수 연구팀이 취약 X 증후군 환자의 세포를 채취해 만든 역분화 줄기세포(유도 만능줄기세포)에서 이 질환을 일으키는 CGG 염기서열을 제거하고 유전자를 정상 작동시켰다고 밝혔다.

취약 X 증후군은 FMR1이라는 유전자 주변에 CGG라는 염기서열이 200개 이상 지나치게 늘어나면서 생기는 질병이다. 정상인의 CGG 서열은 55개 이하다. 취약 X 증후군은 남성 3600명당 1명꼴로 발생하며, 남성 정신지체 환자 가운데 약 6%, 자폐증의 5%를 차지한다.

연구진은 유전자의 특정 부위를 잘라내 유전체를 교정하는 ‘크리스퍼 유전자 가위’ 기술을 이용, 취약 X 증후군을 일으키는 반복 CGG 염기서열을 제거했다. 김 교수는 “앞으로 취약 X 증후군을 치료하는 연구에 중요한 단서를 제공한 의미가 있다”고 말했다.

김건호 기자 [e-mail]