고액 치료비·의료시설 부족·편견 ''삼중고''
전국 50만명… 장애판정·재활혜택 못받아

희귀·난치질환자들은 과도한 치료 비용과 부족한 의료시설, 사회적 편견과 몰이해까지 삼중고를 겪어야 한다.
보건복지부에 따르면 희귀·난치질환 종류와 환자 수는 110여종, 약 50만명으로 추산된다. 정부는 2001년부터 고셔병과 다발성경화증 등 11개 질환자 1만3000여명에게 진료비 본인부담금을 지원하고 외래환자 본인부담을 진료비의 20%로 낮추는 산정특례 대상 희귀·난치질환을 12개에서 올해부터 74개로 확대했다.
그러나 희귀·난치병 환자들은 질환 특성상 비급여 진료 항목이 많고 생명 연장을 위해 고가의 수입 의약품에 의존한다는 점에서 이 같은 지원은 ‘생색내기용’에 불과하다고 말한다. 지난해 10월 전모(49)씨가 2억원에 달하는 진료비 부담에 ‘경추탈골증’이라는 희귀병으로 전신마비 상태에 빠진 딸(20)의 인공호흡기를 떼 숨지게 한 사건은 희귀·난치질환자 가정의 어두운 단면을 극단적으로 보여준다.
전문 의료진이나 치료와 연구 실적, 의료기관간 정보 공유 등이 전무한 현실도 치유의 꿈을 잃게 한다. 코뼈가 계속 두꺼워지는 질환을 앓는 김모(5)군은 국내에서 진단을 받지 못해 지난해 미국 병원을 찾아가 ‘두개골골간단형성부정증’이라는 진단을 받았다. 국내에 전문의료진이 없어 미국에서 치료를 받아야 하지만 1억원가량의 수술비 때문에 엄두를 못내고 있다.
질환에 대한 정보와 기준이 없어 장애 판정을 받기도 힘들다. 군대내 구타로 복합부위통증증후군(환자 2만명 추산)에 걸린 박모(24)씨는 의가사 제대를 하기까지 6개월간 의무실에 방치됐다. 심한 통증이 주기적으로 생기는 이 질환은 미국에서 중증장애로 인정되지만 국내에서는 장애 대상이 안돼 10명 안팎의 환자가 현역병으로 근무하고 있다.
식욕 등에 관여하는 대뇌 시상하부의 기능적 장애로 추정되는 프래드윌리증후군 환자(100명 추산)도 지능지수(75∼90)가 정신지체장애 기준(70 이하) 에 해당되지 않아 특수교육이나 공공 재활 프로그램 등의 혜택을 받을 수 없다. 프래드윌리증후군 환자 아들(13)을 두고 있는 박모(52·여)씨는 “식욕 억제 등을 위해 성장 호르몬 주사를 매일 맞아야 하는데다 각종 재활교육 혜택도 받을 수 없어 경제적 부담이 크다”고 말했다.
‘한국희귀난치성 질환 연합회’ 신현민 회장은 “누구나 희귀·난치병을 앓을 수 있는데도 발병 환자들만의 고통으로 치부하고 있다”며 “하루속히 국가차원의 희귀·난치성 질환센터 설립과 체계적인 전문 의료진 구축이 이뤄져야 한다”고 강조했다.