유족 3000억 기부… 치료사업 5년
희귀질환 등 2만2646명 진단도

지난해 1월 급성림프모구성백혈병 진단을 받은 지훈(9·가명)군은 항암치료를 거듭해도 암세포가 사라지지 않았다. 다운증후군이 있어 조혈모세포이식에 따른 위험도 컸다. 대안은 면역세포의 유전자를 조작해 암세포를 공격하는 CAR-T(카티) 치료였지만, 건강보험 적용 대상이 아니어서 치료제 비용만 4억∼5억원이 필요했다. 돌파구는 서울대병원과 세브란스병원의 공동 임상연구였다. 지난해 9월3일 서울대병원에서 채취한 면역세포로 치료제를 만들어 같은 달 17일 세브란스병원에서 투여했다.

비용은 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’이 전액 지원했다. 약 한 달 뒤 백혈병 세포가 검출되지 않았고, 이후 1년간 큰 합병증 없이 일상을 이어갔다. 완치 판정까지는 장기 관찰이 필요하지만, 치료와 비용의 장벽에 막혔던 아이에게 새로운 길이 열린 셈이다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 관계자와 참석자들이 9일 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린 심포지엄에서 그동안의 성과를 공유한 뒤 기념촬영을 하고 있다. 서울대병원 제공

고 이건희 삼성 선대회장 유족의 3000억원 기부로 시작된 소아암·희귀질환 극복사업이 올해 5주년을 맞았다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 9일 오후 서울대어린이병원 CJ홀에서 ‘소아 정밀의료의 미래를 열다: 소아암·희귀질환 분야의 첨단연구’를 주제로 국제심포지엄을 열고 올해 9월까지 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 밝혔다.

사업단은 기부금을 바탕으로 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했고, 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했다. 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 제조·공급했다.

지원 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었고, 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 참여하고 있다. 소아암·희귀질환 환자 코호트에는 총 5만7030건의 데이터가 등록됐다.

2030년까지 진행되는 이번 사업은 전국 의료기관과 연구진의 역량을 연결해 아이들이 거주 지역에 관계없이 적절한 진단과 치료를 받을 수 있는 기반을 마련하고 있다.

백남종 서울대병원장은 “이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다”고 강조했다.

이복진 기자 [e-mail]