전문가 “6주 이상 지속 땐 진료 필요”

매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’이다. 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고, 환자와 가족을 위한 진단·치료·복지 지원 체계를 개선하자는 취지다. 조윤경(사진) 가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 교수(성 니콜라스 어린이병원) 도움말로 대표적인 소아 희귀난치성 질환인 소아특발성관절염의 특징과 치료 방법에 대해 알아봤다.

소아특발성관절염은 16세 미만 소아에서 6주 이상 지속되는 만성 관절염으로, 보건복지부가 지정한 희귀난치성 질환이다. 자가면역 기전에 의해 발생하며, 면역체계가 스스로 관절을 공격하는 자가면역 질환이다.

흔히 ‘소아 류머티즘 관절염’으로 불리며, 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 유전적 요인과 감염·외상 등 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 성장기 아동의 관절 손상과 성장 장애를 예방하기 위해 조기 진단과 적극적인 치료가 무엇보다 중요하다.

관절의 통증과 부기 외에도 아이가 다리를 절거나 특정 관절을 쓰지 않으려 할 때 의심할 수 있다. 특히 아침에 일어났을 때 관절이 뻣뻣한 ‘조조강직’이 특징이며, 휴식보다는 움직일수록 증상이 완화된다. 이외에도 미열, 발진, 림프절 비대, 피로감 등 전신 증상이 동반될 수 있다.

소아특발성관절염은 임상 양상과 침범 관절 수, 동반 증상에 따라 소수관절형(4개 이하 관절 침범), 다관절형(5개 이상 관절 침범), 전신형(전신 증상 동반) 등으로 구분된다. 일부 유형에서는 포도막염과 같은 눈의 염증이 동반될 수 있어 정기적인 안과 검진이 필요하다.

치료에는 소염제·스테로이드 등의 약물치료와 관절 기능 유지를 위한 운동·물리치료가 시행되며, 중증 환아에서는 면역조절제와 생물학적 제제가 사용된다. 특히 염증 신호 물질인 종양괴사인자(TNF-α) 억제제와 같은 생물학적 제제를 포함한 맞춤 치료가 시행되고 있으며, 최근에는 염증 경로를 표적으로 하는 생물학적 제제가 도입돼 치료 선택 폭이 넓어지고 장기 예후가 개선되고 있다. 환자는 산정특례 적용을 통해 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다.

조 교수는 “소아특발성관절염은 조기에 발견해 치료하면 건강한 성장과 정상 생활이 충분히 가능하다”고 말했다. 이어 “성장통과 구별이 어려울 수 있으므로 관절통이 6주 이상 지속하거나 아침에 더 심하다면 반드시 전문 진료를 받아야 한다”고 당부했다.

권이선 기자