“뇌백질 결함이 다운증후군 뇌기능 저하 주원인”

강효정 중대 교수·예일대 연구진
발달장애 매커니즘 세계 첫 규명

뇌백질 부분의 결함이 다운증후군 환자의 뇌 발달과 기능 저하를 유발할 수 있다는 사실이 세계 최초로 규명됐다.

14일 중앙대에 따르면 생명과학과 강효정(사진) 교수팀은 미국 예일대 연구진과 공동으로 다운증후군의 뇌인지 기능 저하 매커니즘을 규명했다. 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는 유전질환이다. 이로 인해 발달이 더디고, 특히 뇌 발달의 이상으로 지적 능력에 문제를 유발한다. 뇌백질은 척추동물의 중추신경계가 모여 있는 곳이다.

연구팀은 다운증후군 환자의 사후 뇌조직에서 추출한 전장전사체(발현된 RNA의 총합) 양상을 14주차 태아에서 40세 성인까지 정상인의 뇌 발달 과정과 비교, 분석했다. 연구팀이 환자의 뇌조직에서 전사체를 추출해 유전자 발현 네트워크를 분석한 결과 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포의 일종인 희소돌기아교세포의 분화가 정상인에 비해 지연되는 것으로 나타났다. 이로 인해 뇌 신경세포 간 정보 전달에 중요한 역할을 하는 절연체인 미엘린 형성이 감소하는 것도 확인됐다.

연구팀은 “그동안 뇌 발달 질환에서 뇌백질 기능이 연관돼 있다는 것은 알려졌지만 구체적인 메커니즘은 규명되지 않았다”며 “이번 연구를 통해 뇌인지 발달 장애 연구 및 치료의 중요한 단서를 쥐게 됐다”고 밝혔다. 연구 결과는 뇌신경생물학 분야의 학술지인 ‘뉴런(Neuron)’ 온라인 판에 게재됐다.

김선영 기자 [e-mail]