'수백개 유전성 뼈질환 한번에 진단'…새 검사법 개발

서울대어린이병원 연구팀, 국제학술지에 논문

유전성 뼈 질환을 일으키는 수많은 원인 유전자를 한 번에 진단할 수 있는 검사법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다.

조태준 서울대어린이병원 소아정형외과 교수팀은 김옥화 우리아이들병원 영상의학과 박사팀과 함께 이런 내용의 연구를 수행하고, 관련 논문을 유전의학 분야 국제학술지(Genetics in Medicine)에 발표했다고 13일 밝혔다.

'표적 엑솜 염기서열 검사법'(TES:targeted exome sequencing)으로 명명된 이 검사법은 환자의 혈액 속 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자만 선별한 후 돌연변이가 있는지 차세대 염기서열 분석법으로 분석하는 방식이다.

기존에는 상당수 환자들이 질환을 밝혀내기 위해 여러 차례의 유전자 검사를 받아야 했다. 하지만 이번 검사방식을 이용하면 단 한 번의 채혈로 유전성 뼈 질환 유무를 손쉽게 파악할 수 있다는 게 연구팀의 설명이다.

연구팀은 이 검사법의 유효성을 평가하기 위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등의 유전성 뼈 질환 확진환자를 포함한 185명을 대상으로 임상시험을 했다.

이 결과 기존에 유전성 뼈 질환 진단을 받은 환자들(25명)에 대한 검사에서는 진단 정확도가 100%에 달했으며, 나머지 진단이 불명확했던 사람들(64명) 중에서는 13명의 신규 환자를 가려내는 효과를 거뒀다고 연구팀은 설명했다.

조태준 교수는 "이번 검사법을 사용하면 기존의 유전자 검사방식보다 훨씬 많은 유전자를 검사하면서도 비용을 절감할 수 있다"면서 "환자 측면에서는 여러 차례 유전자 검사를 하지 않고 단 한 번의 검사로 질환을 정확히 가려낼 수 있다는 점에서 큰 도움이 될 것"이라고 말했다.

<연합>