포스텍 김상욱 교수팀, 발암 돌연변이 예측 인공지능 개발

포스텍(포항공대) 생명과학과 김상욱(사진) 교수‧김동효 박사‧하도연 박사 연구팀은 환자의 유전자에 생긴 돌연변이가 조직 특이적으로 암을 일으킬 수 있는지 정확하게 예측할 수 있는 기계 학습 모델을 개발했다고 26일 밝혔다. 

암을 일으키는 돌연변이(드라이버 돌연변이)를 식별하는 것은 다양한 종양에 걸쳐 뚜렷한 병리학적 메커니즘을 밝히고, 환자별 치료 기회를 제공하는 데 중요하다. 

이 연구팀은 암 유형별 드라이버 돌연변이를 식별하고 최첨단 성능을 갖춘 기계 학습(ML) 모델을 구성하기 위해 시퀀스 공진화 분석을 기반으로 새로운 기능을 고안했다. 

특히, 66가지 암 유형에 걸쳐 2만8000개의 종양 샘플에서 축적된 데이터를 통해 암 드라이버 돌연변이를 탐지함으로써 현재까지의 주요 방법을 능가했다.

연구팀은 단백질 서열 분석과 기계 학습을 통해 돌연변이의 발암 가능성을 예측하는 모델을 개발하고, 기존 모델과 비교해 높은 정확도와 민감성을 확보하는 데 성공했다. 

또한, 현재까지의 연구들에서 사용되지 않은 단백질 서열 공진화 분석을 이용해 인공지능을 학습시켜 특정 암종을 일으킬 수 있는 단백질 잔기나 돌연변이를 찾아내는 데 성공했다.

잔기는 생화학 및 분자생물학에서 다당류, 단백질, 핵산의 중합체 사슬 내의 특정 단위체를 의미한다.

연구를 통해 발견된 돌연변이들은 조직 특이적 단백질 상호작용 네트워크를 교란시켜 특정 암종을 유발할 수 있는 것으로 나타났다. 이 연구성과는 암 조기 진단 기술과 새로운 암 치료 타깃 발굴에 접목돼 효과적인 암 예방 및 치료법을 찾는 데 도움이 될 것으로 기대된다.

김상욱 교수는 “이 기술을 이용하면 기존에 찾아낼 수 없었던 새로운 발암 유전자 변이를 찾아낼 수 있다"며 "기존 기술과는 차별화된 암 진단 및 치료 전략을 세우는데 도움을 줄 수 있을 것"이라고 말했다.

이 연구 성과는 생물정보학 분야 권위지인 ‘브리핑스 인 바이오인포매틱스(Briefings in Bioinformatics)’에 최근 발표됐다.

한편, 이번 연구성과는 포스텍 의료기기혁신센터, 인공지능대학원, 한국연구재단 중견연구지원사업의 지원을 받아 수행됐다.

포항=이영균 기자 [e-mail]