“유전성 고콜레스테롤혈증 있으면 동맥경화 등 질환 유발”
“정상체중유지+금연·절주해도 LDL 기준치 대비 1.5~4배↑”
“혈중 LDL 수치 상승 시 심혈관 질환 등 발생 위험도 5배↑”

‘나쁜 콜레스테롤’인 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 수치가 177㎎/㎗ 이상이면, ‘가족성 고 콜레스테롤 혈증’을 의심하고 자녀부터 검사를 받도록 해 치료해야 한다는 연구 결과가 나왔다.
가족성 고 콜레스테롤 혈증은 유전될 확률이 50%나 된다. 또 혈중 LDL 콜레스테롤 농도를 조절하는 LDL 수용체의 유전적 변이 탓에 발생하기 때문에 추후 심혈관 질환 발병으로 이어질 가능성이 크다.
특히 유전성 고 콜레스테롤 혈증이 있다면 어렸을 때부터 수십 년간 혈관에 콜레스테롤이 많이 쌓이게 되고, 이는 혈관 벽을 자극해 볼록하게 돌출돼 동맥경화 등을 유발할 수 있다고 한다.
26일 의료계에 따르면 연세대 의대 심장내과 이상학 교수 연구팀은 한국지질동맥경화학회의 ‘가족성 고 콜레스테롤 혈증 등록사업'에 참여하고 있는 국내 환자 296명의 특징을 분석해 이러한 사실을 확인했다고 최근 발표했다.
유전성 고 콜레스테롤 혈증이 있으면 정상 체중을 유지하고, 금연·절주 등 건강한 생활 습관을 유지하더라도 LDL 콜레스테롤 수치가 기준치 대비 1.5∼4배 높아질 수 있다.
이때 혈중 LDL 콜레스테롤 수치가 상승하면 심혈관 질환이 발생할 위험도 보통 사람보다 5배가량 높아진다.
고 콜레스테롤 혈증은 혈중 수치가 높아져도 별다른 자각 증상이 없어 치료 적기를 놓치고 심혈관질환이 나타난 후에야 진단받는 경우가 많다고 한다.
의료계에선 국내의 관련 환자를 10만 명 이상으로 추정하는데, 그동안 국내에서는 이 질환의 진단과 치료에 활용할 만한 한국인 고유 자료가 부족했다고 한다.
연구팀은 국내 환자의 데이터를 가지고 한국인에게 나타나는 가족성 고 콜레스테롤 혈증의 특징을 밝혀냈다는 데 이번 연구의 의미가 있다고 설명했다.
가족성 고 콜레스테롤 혈증으로 진단된 환자의 LDL-콜레스테롤 수치가 225㎎/㎗ 이상이면 복수가 아닌 단일 유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높다고 한다.
LDL 콜레스테롤은 혈관 벽 안쪽에 파고들어 각종 염증반응을 일으킨 후 덩어리처럼 뭉쳐져 혈관 벽에 붙어 전체적으로 두꺼워지게 합니다.
정상인의 LDL 콜레스테롤 수치는 130 미만, 경계 수치는 130~159, 위험 수치는 160 이상아다. 당뇨병 환자는 100 이하, 심장병 환자는 70 이하로 조절하는 것이 바람직하다.
이 교수는 “본인이나 가족 중에 LDL 콜레스테롤 수치가 190이 넘는 사람이 있으면 집안에 심혈관 질환이 있는 사람이 있는지 확인할 필요가 있다”면서 “피검사로 가족력 여부도 따져봐야 하며 확진된 다음에는 꼭 치료를 받는 게 좋다”고 말했다.
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