”녹내장 관련 유전자변이 찾아 다원 유전적 위험 평가 내리는 것“
연구팀 ”새 검사법, ‘단일 변이유전자’ 검사법보다 정확도 16배↑“
안구에 영양을 공급하는 동시에 안압을 유지해 주는 눈 속의 체액인 방수(房水)의 배출구가 좁아지면서 안압이 상승, 망막의 시신경이 손상되는 질환인 ’녹내장‘(glaucoma). 이 질환은 방치하면 시력이 점차 떨어지면서 실명에 이르게 될 수 있다.
이 같은 녹내장을 시력이 악화하기 전에 진단할 수 있는 새로운 유전자 검사법이 해외 연구진에 의해 개발됐다.
15일 UPI 통신의 보도에 따르면 호주 애들레이드대 의대 안과 전문의 제이미 크레이그 박사 연구팀은 녹내장과 관련된 다수의 유전자 변이를 혈액 또는 소변 샘플에서 찾아내는 새로운 녹내장 유전자 검사법을 개발했다.
연구팀은 이 새로운 유전자 검사법은 현재 녹내장 진단에 이따금 사용되고 있는 ’단일 변이유전자‘(MYOC p.Gln368Ter variant) 검사법보다 정확도가 16배 높다고 밝혔다.
이 새로운 유전자 검사법은 녹내장과 관련된 복수의 유전자변이를 찾아내 다원 유전적 위험 평가를 내리는 것이라고 연구팀은 설명했다.
연구팀은 호주의 녹내장 환자 2507명과 영국의 녹내장이 있거나 없는 사람 41만1337명을 대상으로 이 새로운 유전자 검사법을 시행해 녹내장 위험의 정도를 나타내는 다원 유전적 평가 점수를 도출했다.
그 결과, 녹내장 환자는 다원 유전적 평가 점수가 높은 경우가 단일 변이유전자(MYOC p.Gln368Ter variant) 검사보다 6배나 많은 것으로 나타났다.
녹내장 환자가 이 변이유전자들을 가지고 있을 가능성은 일반인보다 15배나 높았다.
이는 아직 표면적으로 녹내장 증상을 보이지 않고 있는 환자를 찾아내는 데 이 새로운 유전자 검사법이 더 효과적임을 보여주는 것이라고 연구팀은 지적했다.
현재 녹내장 진단법은 안과 검사기기를 이용해 안압 상승, 시신경의 모양과 색깔 변화, 각막(cornea)의 두께 증가 등 녹내장의 여러 가지 징후를 찾아보는 것이다.
하지만 이런 검사들은 종종 시력이 손상되기 이전에 녹내장을 잡아내지 못하는 경우가 있고 뒤늦은 치료는 녹내장의 진행을 막거나 지연시키는 효과가 떨어질 수 있다.
이번 연구 결과는 ’미국 의사협회 저널 안과학‘(JAMA Ophthalmology) 최신호에 발표됐다.
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