'항상 배고픈 병' 로하드 증후군 앓는 47㎏ 5세 서현이의 딱한 사연

전 세계에 약 100명만 앓고 있는 희귀병인 로하드 증후군(ROHHAD Syndrome)에 걸린 5세 서현양(사진)의 이야기가 방송에서 소개됐다. 

11일 오전 EBS 1TV 교양 프로그램 ‘메디컬다큐 7요일’에서는 지난 7일 방송된 ‘항상 배고픈 아이-로하드 증후군’편이 재방송됐다. 

방송에 따르면 서현이는 수년 전 신경 모세포종 제거 수술을 받고 항암 치료를 받은 뒤 식욕과 체중이 좀처럼 줄지 않아 병원을 찾았다가 로하드 증후군 판정을 받았다. 

방송에서 서현이의 어머니는 "2살부터 체중이 너무 늘었지만 단순한 체중 증가일 거라고 생각했다"라며 "아이는 식욕을 절제시키려고 하면 폭력적으로 변했다"라고 호소했다. 

5세인 서현이의 체중은 47.4㎏으로 또래 평균보다 약 3배 가까이 더 나간다.  



서울아산병원에 따르면 로하드 증후군은 유아기에 중추·자율신경계의 이상 등으로 발생한다. 

전 세계에서 보고된 환자가 약 100명 정도밖에 안되는 희귀병으로, 국내에는 2명의 아동이 앓고 있는 것으로 알려졌다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있다. 정확하게 밝혀진 원인은 없다. 

이 증후군은 선천적으로 가지고 태어나거나는 선천성 발병과 신경 모세포종처럼 신경계에 이상을 일으키는 후천적 발병으로 나뉜다. 

시상하부 기능 장애로 자율신경계에 이상이 나타나는데, 이로 인해 항상성이 깨지고 호르몬 분비 장애가 일어나 체온조절이 되지 않고 고열이나 저체온증을 동반하는 증상을 보인다. 

경련과 발작이 나며 사지마비가 뒤따르기도 한다. 

아울러 시상 하부의 포만 중추와 음수 중추 등이 제대로 작동하지 않아 항상 배고픔과 갈증을 호소하며 섭취량이 증가하면서 체중이 늘게 된다. 

탄수화물과 지방의 전환과 분해에 관여하는 호르몬이 제대로 나오지 않고 소화 내분비 장애가 발생해 같은양의 음식을 먹어도 남들보다 빨리 살이 찐다. 급격한 체중 증가 후에는 호흡 장애 인 급성 호흡부전을 보이기도 한다. 

체내 이산화탄소의 농도가 높아져도 자율신경계 이상으로 몸이 이를 잘 알아차리지를 못한다. 수면 중 호흡이 얕아지거나 무호흡증이 발생할 수 있다. 이로 인해 산소 교환이 제대로 되지 않아 저산소증 등의 증상이 나타나기도 한다.

또한 체온 조절이 원활하지 않아 손발이 차갑고 땀이 많이 나며 고열 또는 저체온증의 증상이 관찰된다. 자율신경 조절 쟁애로 사시나 변비 또는 설사 증상을 보일 수도 있고, 느린 심장 박동이 있을 수 있다. 또한 신경 모세포종과 같은 신경말단에 종양이 발생할 수도 있다.

현재 명확한 치료법은 존재하지 않는다. 다만 증상에 대한 대증요법(증세에 대해서만 실시하는 치료법)을 시행한다. 규칙적인 운동과 식사 조절로 체중 관리를 하고, 종양이 발생하거나 심혈관 질환이 발생하면 이에 대한 치료를 시행하는 것으로 알려졌다.

장혜원 온라인 뉴스 기자 [e-mail]
사진=EBS 1TV ‘메디컬다큐 7요일’