김혜리 교수 등 아산병원 의료진
유은서 양에 조혈모세포 등 이식
면역관용 유도 국내 첫 성공 사례

8년 동안 희귀 난치성 자가면역 질환과 싸워온 유은서(13)양이 어머니의 간 이식과 조혈모세포 이식을 차례로 받은 뒤 면역억제제 없이 건강을 유지하는 일상을 되찾았다. 소아 환자에서 간·조혈모세포 순차 이식으로 면역관용을 유도한 국내 첫 성공 사례로, 세계적으로도 드문 성과로 평가된다.

서울아산병원은 소아청소년종양혈액과 김혜리(사진) 교수, 소아청소년전문과 오석희 교수, 소아외과 남궁정만 교수팀이 과호산구증후군(HES)으로 간경변증이 진행된 은서에게 어머니의 간 이식과 반일치 조혈모세포 이식을 순차적으로 시행한 결과, 면역억제제를 중단하고도 간 기능과 조혈 기능이 정상적으로 유지되는 ‘면역관용’ 상태를 유도하는 데 성공했다고 26일 밝혔다.

과호산구증후군은 백혈구의 일종인 호산구가 비정상적으로 증식해 간·폐·심장 등 주요 장기를 공격하는 희귀 질환이다. 은서양은 호산구가 간을 집중적으로 공격하면서 간경변증과 간부전으로 악화돼 간 이식이 불가피했지만, 병의 근본 원인이 비정상적인 호산구를 만들어내는 골수에 있어 간 이식만으로는 재발을 막기 어렵고 평생 면역억제제를 복용해야 할 수 있었다. 의료진은 근본 치료와 장기 생존을 함께 고려해 동일 공여자인 어머니로부터 간 이식 후 조혈모세포를 이식하는 전략을 택했다. 2024년 8월 간 이식에 이어 2025년 2월 조혈모세포 이식을 시행했고, 이후 환자의 면역 체계가 새롭게 재구성되며 이식된 간을 ‘자기 조직’으로 받아들이는 면역관용 상태가 형성됐다. 은서는 2025년 10월 면역억제제 복용을 완전히 중단했으며, 최근 간 조직검사에서도 정상 소견을 확인했다. 완전 공여자 키메리즘도 확인돼 혈액세포가 100% 어머니의 세포로 대체되면서 더 이상 비정상적 호산구가 생성되지 않는 상태임이 입증됐다. 성인 환자에서 유사한 치료 시도가 일부 보고된 바 있으나, 면역 체계가 미성숙하고 이식 후 합병증 위험이 높은 소아 환자, 그것도 과호산구증후군과 같은 희귀 난치성 질환에서 성공한 사례는 국내 처음이다.

은서 어머니는 “면역억제제를 복용해야 해 식사나 일상생활에 늘 제약이 따랐는데, 이제는 약 없이도 마음껏 뛰어놀 수 있게 됐다”며 “아이에게 평범한 미래를 돌려준 의료진에게 진심으로 감사드린다”고 말했다.

권이선 기자 [e-mail]