50대에 조기 발병하는 알츠하이머, 진단 가능성 열려

50대에 조기 발병한 알츠하이머를 진단할 수 있는 가능성이 열렸다.

조한나(사진) 강남세브란스병원 신경과 교수 연구팀은 미국 샌프란시스코 캘리포니아대 연구팀과 공동 연구를 통해 아밀로이드와 타우 PET 영상으로 초기 진단 정확성을 높이고 발병 기전을 이해하는 데 중요한 단서를 발견했다고 27일 밝혔다.

알츠하이머병은 대부분 65세 이후인 노년기에 증상이 발생한다. 그런데 약 10%의 환자는 이보다 빠른 50대 이후에 증상이 나타난다. 이렇게 사회활동이 활발한 시기에 나타난 ‘조기 발병 알츠하이머’는 환자의 직업, 가족, 그리고 사회생활에 상당한 영향을 미쳐 사회적·가족적 부담이 일반적인 노인성 알츠하이머병보다 큰 편이다.

이런 조기 발병 알츠하이머는 비전형적인 증상을 보이는 경우가 많아 초기 진단이 어려운 어려움이 있었다. 일반적인 환자보다 수가 적어 대규모 임상시험이나 연구 진행도 쉽지 않았다. 

연구팀은 이런 한계를 극복하기 위해 전세계 여러 기관이 협력하여 조기 발병 알츠하이머를 연구하는 ‘LEADS(Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study)’프로젝트를 통해 조기 발병 알츠하이머의 원인과 진단 향상 방안을 연구했다.

조기 발병 알츠하이머 환자에서 아밀로이드(위)와 타우(아래) 단백질 축적양의 뇌지역적 분포. 조기 발병 알츠하이머 환자(좌측)의 경우, 조기 발병 치매(비알츠하이머성) 환자군(가운데)와 정상군(우측)에 비해 아밀로이드와 타우 단백질 분포가 높은 것으로 나타났다.

연구팀은 2018∼2022년 LEADS 프로젝트에 등록된 321명의 조기 발병 알츠하이머 환자와 87명의 정상인 뇌에서 아밀로이드 및 타우 단백질의 분포와 농도를 PET 영상으로 조사했다.

그 결과 조기 발병 알츠하이머 환자는 일반 알츠하이머 환자보다 많은 양의 타우 단백질이 뇌의 광범위한 영역에 분포하고 있다는 사실을 확인했다. 이는 조기 발병 알츠하이머가 일반 노인성 알츠하이머보다 임상적으로도 더 많은 기능 손실을 야기한다는 것을 의미한다.

조 교수는 “이번 연구로 아밀로이드와 타우 PET 영상 검사가 조기 발병 알츠하이머를 초기에 진단하는데 큰 도움을 줄 수 있다는 사실을 밝혔다”며 “그동안 많은 연구에서 소외되었던 조기 발병 알츠하이머 환자에게 앞으로 보다 정확한 진단과 치료 전략 및 방향을 제시할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

이번 연구결과는 국제학술지 ‘Alzheimer's & Dementia’에 게재됐다. 

정진수 기자 [e-mail]