13년만에 일어난 환자가 앓은 '세가와병'은?…"약물에 의해 치료 가능"

오진으로 13년간 누워 있던 환자가 제대로 처방을 받고 이틀 만에 자리에서 일어난 사연이 공개됐다.

1997생 A모씨(사진)는 대구의 한 대학병원 재활의학과에서 뇌성마비 중 강직성 하지마비 판정을 받았다.

목조차 가눌 수 없는 지경이 된 지난 2012년 A씨는 뇌성마비가 아닐 것이라는 뜻밖의 얘기를 듣게 된다. 알고보니 A씨가 앓고 있는 병은 뇌성마비가 아닌 도파반응성 근육긴장(이하 세가와병)이었던 것.

이에 세가와병에 대한 관심이 집중되고 있다. 

질병관리본부의 희귀질환정보에 따르면 세가와병은 유년기에 일중변동을 보이는 근육긴장이상증으로 발현되며, 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상이 특징이다.

유전자 결함에 의해 결과적으로 도파민 합성이 감소되어 발생하는 증상이므로 저용량의 레보도파(levodopa) 투여만으로도 임상 증상이 완화된다.

소량의 도파민 약물에 의해 치료가 가능하며 장기적인 합병증이 없는 질환이므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요한 질환이다.

A씨의 경우 조기 진단의 실패로 증상이 심화된 것으로 보인다. A씨는 세가와병 진단을 받은 후 도파민을 일주일간 투여받았고, 기적처럼 스스로 걸을 수 있었다.   

A씨의 아버지는 SBS를 통해 "약을 이틀 먹더니 걷지도 못하던 애가 방에서 걸어 나오는 거예요. '아빠 나 걷는다'라고 말했다"며 당시 상황을 설명했다.

13년간 아픔을 겪은 A씨는 "그런 고생을 안 했으면 지금 삶의 감사함을 못 느꼈을 것이라고 생각한다"고 긍정적인 반응을 보였다.

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사진=질병관리본부(아래), SBS 뉴스(위)