“소아청소년기 2형 당뇨, 성인 2형 당뇨와 유전적 특성 달라”

“같은 유전자변이라도 성인 비해 발병 최대 5배 높여”

소아청소년기의 발병한 2형 당뇨는 20세 이후 성인에 발병한 2형 당뇨와 유전적 특성이 다르다는 연구가 나왔다.

서울대병원 곽수헌(사진) 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수를 비롯한 하버드, MIT 등 공동연구팀은 소아청소년 2형당뇨 환자 3005명의 유전체를 분석한 결과 이같이 나왔다고 28일 밝혔다.

소아청소년 2형당뇨 원인 유전자변이 분석 결과

2형당뇨는 혈당 조절 능력이 떨어져 혈중 포도당 농도가 정상보다 높아지는 병이다. 대표적인 성인병으로 꼽히지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가 양상을 보이고 있다. 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 가족력이 빈번하여 유전적 영향이 크다고 추정된다. 당뇨의 원인 유전자변이는 △다빈도변이(흔하지만 유전적 영향력 약함) △희소변이(매우 드물지만 유전적 영향력 강함) △단일유전자당뇨 희소변이(GCK, HNF1A 등 희귀질환인 단일유전자당뇨를 유발하는 희소변이)로 구분할 수 있다.

연구팀이 전장 엑솜 염기서열을 분석한 결과 환자 10명 중 2명(21.2%)이 당뇨 발병 위험을 3배 이상 높이는 원인유전자를 갖고 있었다. 그중 ‘단일유전자당뇨 희소변이’는 2.4%였는데, 이는 사실상 소아청소년 2형당뇨 환자들이 다른 유형의 당뇨를 앓고 있었음을 의미한다. 단일유전자당뇨는 먹는 약으로 치료할 수 있거나, 아예 치료가 필요하지 않은 경우도 있다는 점에서 전형적인 2형당뇨와 다르다. 그밖에 ‘단일유전자당뇨 외 희소변이’는 3.4%였으며 성인 2형당뇨 발병과 연관된 ‘다빈도변이’는 12.6%였다.

또한 같은 종류의 유전자변이라도 성인에 비해 소아청소년에서 2형당뇨를 유발할 위험은 더 컸다. ‘다빈도변이’가 실제로 당뇨 발병에 미치는 영향력은 성인 대비 소아청소년에서 3.4배, ‘희소변이’는 5배 컸다.

곽수헌 교수는 “이번 연구를 통해 이전까지 명확히 알려진 바 없던 소아청소년 2형당뇨의 유전적 구조에 대한 이해를 확장시킬 수 있었다. 당뇨뿐 아니라 다른 만성질환에서도 이 같은 유전학적 접근 방식을 통해 질병에 대한 이해를 높일 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.  

이번 연구결과는 국제 학술지 ‘네이처 대사(Nature Metabolism)’ 최신호에 게재됐다.

정진수 기자 [e-mail]