국내 과학자가 발견한 자폐증 관련 유전자 '삼돌이'로 이름 지어진 이유

국내 과학자들이 참여한 국제 공동 연구팀이 자폐증과 관련된 유전자를 발견했다. 연구진은 해당 유전자에 ‘삼돌이'(samdori)라는 이름을 부여했다.

김철희 충남대 생물과학과 교수팀과 신희섭 기초과학연구원 ‘인지 및 사회성연구팀’은 31일 이탈리아 트렌토대 등과 함께 자폐증에 관여하는 ‘삼돌이’ 유전자를 발견했다고 밝혔다.

연구진은 면역세포를 활성화하는 단백질 ‘사이토카인(cytokine)’에 영향을 주는 유전자를 찾던 중 새로운 유전자 형태를 발견했다. 연구진은 이 유전자가 세 번째로 발견됐다는 의미에서 삼돌이라는 이름을 붙였다.

삼돌이는 사람은 물론이고 쥐나 제브라피쉬(zebrafish·열대어의 일종) 등 척추동물에 존재했다. 연구진은 삼돌이 유전자의 기능을 알아보기 위해 제브라피쉬와 쥐에서 각각 이 유전자의 기능을 억제한 뒤 증상을 살폈다. 그 결과 실험동물은 불안과 우울증 증상을 나타냈다.

정신질환을 앓는 환자 3만 2000명 이상의 유전체 빅데이터를 분석한 결과 삼돌이가 자폐증 발생과 관련이 있다는 사실을 확인할 수 있었다. 삼돌이에 대한 연구는 국제학술지 ‘미국국립과학원회보(PNAS)’ 16일 자에 실렸다.

김철희 교수는 삼돌이에 대해 “감정조절과 관련된 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증, 조현병 등 정신질환의 분자진단 및 신약개발의 새로운 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

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