인간 미토콘드리아 DNA '아데닌 염기교정 기술‘ 세계 첫 개발

IBS 유전체 교정 연구단 “아데닌(A) 염기교정 도구 개발”
“해당 기술로 ‘점 돌연변이’ 43% 치유…최대 49% 효율”
“미토콘드리아 유전질환 연구·치료 활용…식물에도 적용”

미토콘드리아 DNA 아데닌 염기 교정 모식도. 기초과학연구원 제공

인간 미토콘드리아 DNA의 아데닌(A) 염기 교정 기술이 세계 최초로 국내 연구진에 의해 개발됐다.

이 기술은 마땅한 치료법이 없었던 미토콘드리아 유전질환의 해결책을 제시했다는 게 연구진의 설명이다.

기초과학연구원(IBS)은 유전체 교정 연구단이 미토콘드리아 DNA의 아데닌(A) 염기 교정 도구(TALED)를 개발했다고 26일 밝혔다.

미토콘드리아는 에너지를 만들어내는 세포 내 소기관으로, 미토콘드리아 DNA에 변이가 일어나면 5000명 중 한 명꼴로 발생하는 심각한 유전질환뿐만 아니라 암·당뇨병·노화 관련 질환을 불러올 수 있다.

병원성 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 95개 중 90개는 DNA 염기 하나가 변이된 ‘점 돌연변이’로, 점 돌연변이를 원래 염기로 교정하면 대부분 병원성 미토콘드리아 유전질환을 치료할 수 있다.

하지만 2020년 미토콘드리아 DNA 4개의 염기 서열 중 시토신(C) 염기를 티민(T)으로 교정하는 기술이 개발됐지만, 점 돌연변이 9개(10%)만 고칠 수 있다는 한계를 보였다. DNA 염기는 아데닌(A)·구아닌(G)·시토신(C)·티민(T)이 있다.

IBS 연구진이 이번에 개발한 아데닌(A) 염기 교정 기술로는 점 돌연변이 39개(43%)를 고칠 수 있다. 

연구진은 총 17개의 미토콘드리아 DNA 내 표적 염기서열에 대해 검증했고, 최대 49%에 달하는 아데닌 교정 효율을 보였다고 설명했다. 

교신저자인 김진수 전 단장은 “마땅한 치료법이 없던 미토콘드리아 유전질환의 근본적인 해결책을 제시한 것”이라며 “TALED는 다른 세포소기관인 엽록체에서도 작동 가능해 식물에도 적용할 수 있는 만큼 분자생물학과 유전학뿐만 아니라 바이오제약·생명공학·농림수산업·환경 산업에도 폭넓게 기여할 것으로 본다”라고 말했다. 

이번 연구 결과는 생물학 분야 학술지인 ‘세포’(Cell)에 이날 게재됐다.

이승구 온라인 뉴스 기자 [e-mail]