혈액검사로 대장암 유무 척척 확인

세브란스병원 정현철·김남규 교수
지노믹트리와 ‘DNA 메틸화 검사’ 개발
정확도 90% 이상 달해… 조기 환자일수록 더 높아
고위험군만 내시경 검사 하면 돼… 비용 크게 절감

혈액을 이용해 90% 이상의 정확도로 대장암을 검진할 수 있는 기술을 국내 연구진이 개발했다.

세브란스병원 정현철(종양내과)·김남규(외과) 교수와 ㈜지노믹트리 연구팀은 보건복지부에서 주관하는 특정연구센터지원사업인 국가지정 바이오칩연구센터의 산학협력연구 성과물로 혈액 검사를 통해 대장암을 조기진단하거나 모니터링할 수 있는 새 기술을 내놓았다.

이는 후생유전학적 대장암 진단 바이오마커인 ‘신데칸-2(SDC2)’ 유전자의 메틸화를 실시간으로 정량 분석해 대장암 선별검사 및 모니터링을 하는 기술이다. 유전자 메틸화 현상은 정상 세포가 암세포로 변화할 때 가장 초기에 일어나는 화학적인 변화로, 유전자의 특정 염기서열에 메틸화가 일어나는 것을 말한다.

이러한 현상은 암의 종류에 따라 다르게 나타나며 특정 암에서 특이하게 메틸화되는 유전자를 메틸화 바이오마커라고 한다. 메틸화 바이오마커 유전자들은 암세포에서 혈액으로 흘러나오기에 혈액을 이용한 메틸화 검사를 통해 암을 조기에 진단할 수 있다.

정현철 교수                       김남규 교수

국내 대장암 검진 대상 인원은 연간 1400만명을 넘어서고, 세계에서 40∼50세 이상 성인은 정기적인 대장암 검진을 권장받고 있다. 그러나 대장내시경 검진 절차의 불편함과 비용 문제 탓에 대장내시경 참여율은 국제적으로 약 50%, 국내는 약 30%로 저조한 실정이다. 따라서 대장내시경 전 선별검사를 통해 내시경을 꼭 받아야 하는 사람만 시행해야 한다는 지적이 제기됐다.

현재 대장암 선별검사는 분변잠혈검사가 주로 이용되고 있지만 정확도가 30% 정도로 낮은 단점이 있다. 대장내시경 검사는 표준검사로 90% 이상의 높은 정확도를 보이나 검사 전 식이제한과 장 세척 등 불편한 준비과정을 거쳐야 한다. 또한 비용이 비싸고 환자의 대기시간이 길기에 건강검진을 위한 대규모 집단검사에 많은 비용이 소요된다.

반면 새 기술인 DNA 메틸화 검사는 특별한 준비과정 없이 혈액을 채취해 간편하게 대장암에 대한 선별검사를 할 수 있다. 대장암은 조기에 발견하면 90% 이상 생존할 수 있으며 치료비용도 3분의 1 수준으로 줄어든다. 따라서 DNA 메틸화 검사를 통해 고위험군 환자만을 선별하여 대장내시경 검사를 권고한다면 대장암의 조기진단이 가능해질 것이고, 막대한 대장암 치료비용 또한 절감할 것으로 전망된다.

새 기술은 수백명의 정상인과 대장암 환자의 혈액을 이용한 DNA 메틸화 검사결과, 대장암을 대장암이라고 진단하는 능력인 민감도는 87.0%, 그리고 정상인을 정상인라고 진단하는 능력인 특이도는 95.2%로 우수성을 입증했다. 특히 조기 대장암 1기와 2기 환자들에 대한 진단 민감도도 82.5∼92.3%로 매우 높게 나왔으며, 전체적인 진단 정확도는 92.7%다.

대장암의 선별검사 및 모니터링용 진단기술은 세계 약 1조5000억원 규모의 시장으로 평가되며 이번 기술 개발로 향후 1∼2년 이내 대규모 임상검증 및 의료현장 적용을 위한 사업화가 가시화될 것으로 기대된다. 새 기술은 현재 국내특허에 등록된 상태로 미국·유럽·중국·일본 특허가 심사진행 중이다.

정현철 교수는 “현재는 새 기술이 대장암 확진 전 선별검사나 재발 여부에 대한 모니터링에만 제한적으로 활용되지만 추가 연구가 진행되면 바이오마커를 이용한 표적치료제 개발에도 활용할 수 있다”고 말했다.

김신성 기자