한국인 유전체, 인간표준게놈과 4000만개 다르다

유니스트, ‘한국인 게놈’ 분석 / 기존 서양인 기준 적용 한계 탈피 / 한국인 맞춤 약·의료기술 개발 기대

한국인 유전체(게놈)는 서양인을 기준으로 작성된 ‘인간참조표준게놈지도(표준게놈)’와 염기서열이 약 4000만개 다른 것으로 나타났다.

한국인 1000명 게놈 빅데이터를 분석한 유니스트 게놈산업기술센터 연구팀. 왼쪽부터 이세민 유니스트 생명과학부 교수와 최연송, 전성원, 박영준 연구원, 박종화 생명과학부 교수. 유니스트 제공

유니스트(UNIST·울산과학기술원) 게놈산업기술센터는 한국인 1094명의 전체 유전체(전장 게놈)와 건강검진 정보를 통합분석한 ‘한국인 1000명 게놈(Korea1K)’ 결과를 국제학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances) 27일자에 발표했다. 한국인 1000여명의 게놈 전체를 대량으로 읽어 분석한 것은 이번이 처음이다. 기존에는 한정된 영역의 유전체만 분석했다.

연구진이 ‘Korea1K’를 2003년 영국과 미국에서 완성한 표준게놈과 비교한 결과, 모두 3902만5362개의 돌연변이가 발견됐다. 표준게놈은 서양인을 기준으로 작성된 것이라 인종별 특징을 제대로 담아내지 못하는 한계가 있다. 특히 이번 ‘Korea1K’에서 발견된 염기 돌연변이 중 34.5%는 한국인에게서 한 번만 발견되는 독특한 것으로 확인됐다.

‘Korea1K’는 한국인의 암과 관련 있는 체세포 유전변이 예측에서 기존 표준게놈보다 높은 정확성을 보였다. 한국인 암 환자의 유전정보를 전 인류 정상 집단과 비교했을 땐 돌연변이가 발생한 부분이 암과 연관성이 낮다고 판단됐다. 하지만 Korea1K의 한국인 정상 집단과 비교했을 때는 연관성이 높다고 나타났다. 보다 정확하게 ‘한국인 맞춤형’ 약과 의료기술을 개발할 수 있다는 의미이다.

연구진은 “유전자 치료를 하려면 타깃 부위를 알아야 하는데, 국제표준과는 차이가 있다는 것이 이번 분석을 통해 확인됐다”며 “Korea1K는 한국인 맞춤형 질환 연구에 쓸 수 있어 실용적 가치가 크고, 표준성과 응용성도 있는 것으로 나타났다”고 설명했다.

울산=이보람 기자 [e-mail]