서울대병원 ‘모야모야병’ 원인 세계 첫 규명

미토콘드리아와 상관관계 확인 / 진단도구 개발 국내 특허 등록

‘모야모야병’은 2016년 이 병을 앓던 여대생이 강도를 피하려다 혼수상태에 빠진 사건이 일어나면서 세상에 알려졌다.

특별한 이유 없이 머릿속 동맥 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 부분에 협착이나 폐색으로 혈관 이상이 나타나는 질환이다. 10세 이하 소아에서 발병이 많은데 한국에서는 연간 약 100명의 환자가 발생하는 것으로 추정된다. 지금까지 정확한 발병 원인은 알려지지 않았으며 수술이 유일한 치료법이었다.

정상인의 미토콘드리아(왼쪽)와 모야모야병 환아의 비정상적 모양 미토콘드리아.
서울대병원 제공

이 모야모야병이 미토콘드리아와 관련이 있다는 사실을 국내 연구진이 세계 최초로 규명했다.

29일 서울대병원에 따르면 서울대어린이병원 김승기 교수팀은 모야모야병 환아와 정상인의 미토콘드리아를 분석한 결과, 환아군의 미토콘드리아 모양이 비정상인 것을 발견했다. 미토콘드리아는 산소를 이용해 체내 에너지를 만드는데, 비정상 미토콘드리아는 산소 소비 기능이 매우 떨어지며 세포를 손상시키는 활성산소 발생이 증가되고 있었다. 연구팀은 모야모야병 환자의 혈관내피전구세포에 항산화물질을 투약했다. 그 결과 미토콘드리아 형태가 정상화되고 산소 소비가 증가하며 혈관생성능력이 높아져 세포 기능이 정상적으로 회복됐다고 전했다.

김승기 교수는 “모야모야병에서 활성산소와 이에 대응하는 항산화 물질의 역할이 중요함을 밝혀 향후 모야모야병의 약제 개발의 발판이 되길 기대한다”고 말했다.

연구팀은 이 연구를 바탕으로 ‘미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단 방법’이라는 진단 도구를 개발해 국내 특허를 등록했다.

김희원 기자 [e-mail]