GC녹십자 의료재단 ‘자가면역질환 선별검사(CTD Screen)’로 조기 진단 가능

아직 치료법 없어 조기 발견 및 관리 중요…‘자가면역질환 선별검사’ 주목

자가면역질환은 자신의 몸을 외부로부터 보호하는 면역체계가 이상을 일으켜 오히려 자기 자신을 공격함으로써 발생하는 질환을 말한다. 

즉, 면역계의 자가 항원(autoantigen)에 대한 부적절한 반응으로 인해 세포나 조직에 손상을 초래하는 것이다. 자가면역질환은 자가 면역 반응이 표적으로 삼는 수많은 분자, 세포 및 조직들과 관련이 있으며, 표적 항원의 분포에 따라 전신성이거나 특정 장기에 특이적으로 나타날 수 있다.

대표적인 자가면역질환으로는 류마티스관절염, 전신홍반루푸스, 쇼그렌증후군 등이 있으며 그 종류만 80여 종에 이른다. 류마티스관절염은 관절조직에 발생하는 만성염증질환으로 관절 파괴와 변형을 일으키며 주로 40대 이후 여성에서 많이 발병한다.

전신홍반루푸스는 결합조직과 피부, 관절, 혈액, 신장 등 신체의 다양한 기관에 이상이 생기는 전신성 질환으로, 가임기를 포함한 젊은 나이의 여성에서 발생하는 경우가 많다. 뺨 발진, 구강궤양, 관절통, 장막염, 폐렴 등 개인에 따라 다양한 증상을 보인다. 쇼그렌증후군의 경우 주로 눈물, 땀, 침 등 외분비샘에 서서히 진행되어 그 기능을 저하시키는 질환이다. 30~40대 여성에서 주로 발생하며, 안구건조 및 구강건조가 대표적 증상으로 꼽힌다.

아쉽게도 아직까지 자가면역질환을 완치시킬 수 있는 치료법은 개발되지 않았다. 때문에 과잉면역반응을 억제하고 통증이나 염증을 억제하기 위해 비스테로이드계 항염증제(NSAID)와 면역역제치료제 등의 치료제를 처방하는 방식으로 치료가 이뤄진다. 또한 통증과 부기, 피로, 발진 등을 완화할 수 있는 치료와 함께 균형 잡힌 식단도 유지해야 한다.

자가면역질환도 여느 질병과 마찬가지로 조기 발견과 체계적인 관리가 매우 중요하다. 하지만 그 증상이 피로, 근육통, 발열, 탈모, 발진, 손발의 무감각증, 부기, 홍반, 집중력 저하 등 복합적이고 불분명하기 때문에 임상 증상만으로 진단하는 것은 한계가 있다.

임상검사 전문의료기관인 GC녹십자의료재단은 전국의 수십 개 의료기관에 간단한 채혈을 통해 자가면역질환 여부를 진단하는 ‘자가면역질환 선별검사(CTD Screen)’를 제공하고 있다. 이 검사는 자가면역질환에서 다양한 자가항체가 혈액 내에 고빈도로 검출되는 원리를 이용해 세포 내 구성성분에 대한 자가항체를 선별하는 검사다. 특히 결합조직질환의 진단에 임상적으로 의미가 있는 14가지 항원으로 구성되어 해당 질환의 조기진단에 도움을 주며, 지난 2019년 3월에는 보건복지부로부터 신의료기술로 인정 받기도 했다.

권애린 GC녹십자의료재단 진단검사의학과 전문의는 "자가면역질환은 아직까지 뚜렷한 치료법이 개발되지 않아 장기간의 치료가 필요한 만성질환으로 발전하는 경우가 많다”며 “평소 작은 증상이라도 몸의 이상을 감지했다면 자가면역질환을 포함한 여러가지 가능성을 열어두고 전문의 상담 후 관련 진단검사를 받아보는 것이 건강 관리의 첫 걸음”이라고 말했다.

김현주 기자 [e-mail]