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비흡연자 폐암 발병 원리 밝혀냈다

입력 : 2019-05-31 06:00:00 수정 : 2019-06-06 15:04:19

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주영석·김영태 교수 공동연구팀 / “세포 내 10대 때부터 존재 가능한 ‘융합유전자 돌연변이’가 癌 야기”

암 사망원인 1위인 폐암이 비흡연자에게서도 발생하는 원리가 국내 연구진에 의해 밝혀졌다.

 

카이스트(KAIST) 의과학대학원 주영석 교수와 서울대 의대 김영태(흉부외과) 교수 공동 연구팀은 폐암을 일으키는 융합유전자 유전체 돌연변이의 생성 원리를 규명했다고 30일 밝혔다. 흡연은 폐 선암의 가장 큰 발병 인자로 잘 알려졌지만 암 융합유전자 돌연변이에 의한 암 발생은 대부분 비흡연자에게서 발견된다. 전체 폐 선암 환자의 10% 정도를 차지하고 있지만 이 돌연변이의 생성과정에 대해서는 알려진 것이 거의 없었다.

연구팀은 138개의 폐 선암 사례의 전장 유전체 서열 데이터를 생성시키고 분석해 암세포에 존재하는 다양한 양상의 유전체 돌연변이를 찾아냈다. 특히 흡연과 무관한 폐암의 직접적 원인인 융합유전자를 생성하는 유전체 구조 변이의 특성을 집중적으로 규명했다.

 

유전체에 발생하는 구조적 변이는 DNA의 두 부위가 절단된 후 서로 연결되는 단순 구조 변이와 DNA가 많은 조각으로 동시에 파쇄된 후 복잡하게 서로 재조합되는 복잡 구조 변이로 나눌 수 있다. 복잡 구조 변이는 암세포에서 많이 발견되는데 DNA가 수백개로 동시에 절단된 후 상당 부분 소실되고 일부가 다시 연결되는 ‘염색체 산산조각’(chromothripsis) 현상이 대표적이다. 연구팀은 70% 이상의 융합유전자가 ‘유전체 산산조각’에 의해 생성됨을 확인했다. 또 정밀 유전체 분석을 통해 복잡 구조 돌연변이가 폐암이 진단되기 수십 년 전, 심지어는 10대 이전의 유년기에도 발생할 수 있다는 사실을 확인했다.

 

주 교수는 “흡연과 무관한 환경에서도 융합유전자로 인해 폐암이 발생할 수 있다는 것으로, 비흡연자의 폐암 발생 원인 규명과 정밀치료 시스템 구축에 적용 가능할 것으로 기대된다”고 말했다.

 

대전=임정재 기자 jjim61@segye.com


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